Porfiria

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Porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Estes distúrbios se manifestam através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme.
O termo porfiria deriva da palavra grega πορφύρα, porphura, significando "pigmento roxo". O nome também aparenta ser uma referência à coloração arroxeada dos fluidos corporais dos pacientes durante um ataque.^[1]
Embora as primeiras descrições da porfiria tenham sido atribuídas a Hipócrates, a doença foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874,^[2] e as porfirias agudas foram descritas pelo médico holandês B.J. Stokvis em 1889.^[1][3]

Cultura e história

A insanidade demonstrada pelo Rei Jorge III do Reino Unido era resultado de uma porfiria. ("Rei Jorge III do Reino Unido", tela por Allan Ramsay, 1762)

Pacientes históricos

 

A Medicina moderna tem sugerido que a insanidade demonstrada pelo Jorge III do Reino Unido foi resultado de porfiria. Estudos demonstraram que, devido a endogamia, tanto a porfiria quanto a hemofilia são doenças hereditárias que afligem a família real inglesa. Estudo sugere que James I, Maria I, Rainha Anne, Charlotte, duquesa de Saxe-Meiningen e o Príncipe William de Gloucester também eram porfíricos. Um novo estudo também sugere que Vincent van Gogh tenha sofrido de porfiria aguda intermitente ^[4]. Sugere-se que o Rei Nabucodonosor da Babilônia, e o escultor brasileiro Aleijadinho^[5] também tenham sofrido da doença.

Porfiria e folclore vampírico

 

Em 1985 o bioquímico David Dolphin propôs uma ligação entre a porfiria e o folclore vampírico. Reparando que essa condição é tratada com hemo intravenoso, Dolphin sugeriu que o consumo de grandes quantidades de sangue poderia resultar de alguma maneira no transporte do hemo através da parede do estômago e para a corrente sanguínea. Desta maneira, os vampiros eram meros indivíduos sofredores de porfiria que procuravam substituir o hemo e aliviar os sintomas^[6] Esta teoria tem sido desmontada pelo meio médico, uma vez que as sugestões sobre os afectados por porfiria desejarem a ingestão do hemo no sangue humano, ou que o consumo de sangue possa atenuar os sintomas da doença, são baseados numa compreensão errada da doença. Adicionalmente, constatou-se que Dolphin confundira os vampiros fictícios (sugadores de sangue) com os do folclore, muitos dos quais não eram conhecidos por beberem sangue.^[7] Do mesmo modo, foi estabelecido um paralelo com a sensibilidade à luz do Sol por parte dos afectados por porfiria, quando esta condição está associada aos vampiros fictícios, e não aos da tradição popular. Em todo o caso, Dolphin não chegou a dar mais divulgação aos seus trabalhos.^[8] Embora tenha sido posto de parte pelos peritos, a ligação entre vampirismo e porfiria conseguiu a atenção dos média,^[9] e entrou ela própria no folclore da moderna cultura pop.^[10]

Diagnóstico

 

Estrutura tridimensional da hemoglobina. As quatro subunidades são mostradas em vermelho e amarelo, e o grupo heme em verde.

A porfiria é diagnosticada através de espectroscopia (porfirinas têm um espectro característico de absorção) e exames bioquímicos no sangue, urina e fezes. De modo geral, a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina é o primeiro passo na suspeita de porfiria aguda. Como resultado do feedback, a produção reduzida de heme leva a um aumento na concentração de precursores, sendo que o PBG é um dos primeiros na cadeia sintética da porfirina. Dessa maneira, sua concentração urinária está elevada em praticamente todos os casos de porfiria aguda, exceto na rara deficiência de ALA dehidratase e em pacientes com saturnismo (intoxicação por chumbo) ou tirosinemia hereditária tipo I.

Para detecter a porfiria, podem ser necessários repetidos exames durante um ataque e seus ataques subsequentes, já que os níveis podem estar normais ou próximos ao normal entre os ataques.
Como a maioria das porfirias são doenças raras, os laboratórios hospitalares em geral não possuem especialização, tecnologia ou tempo para seus funcionários realizarem o exame de porfiria. Em geral, os exames envolvem o envio de amostras de sangue, fezes e urina para um laboratório de referência. As amostras colhidas para detectar a porfiria devem ser manuseadas com cuidado, sendo protegidas da luz e refrigeradas. As amostras devem colhidas durante uma crise, caso contrário um resultado falso negativo pode ocorrer.